5-letni Alex ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku – cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną

11 lipca 2018

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako Dawca szpiku i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. – Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. – Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A – mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. – Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego – mówi prof. Kałwak.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej. – Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie profesor Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia.

Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Chemioterapia z przeszczepieniem komórek macierzystych umożliwia przekroczenie bariery krew-mózg przez komórki linii monocytarno-makrofagowej, które tworzą mikroglej, czyli tkankę łączną mózgu pochodzącą od zdrowego Dawcy. Ta tkanka zaczyna produkować brakujący enzym – arylosulfatazę, która potrzebna jest komórkom mózgu do produkcji prawidłowej mieliny. W ten sposób po kilku miesiącach od transplantacji można zatrzymać dalszą progresję choroby, ale nie da się cofnąć czasu. Stąd najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci bezobjawowych, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badania (skryningu) genetycznego

profesor Krzysztof Kałwak

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego Dawcy. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego Dawcy dla Alexa. Dlatego nie czekaj i zarejestruj się! Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji. Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od Dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się jako potencjalny Dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia.

apelują rodzice Alexa

Więcej informacji o Fundacji DKMS: www.dkms.pl

Misją Fundacji DKMS jest znalezienie Dawcy dla każdego Pacjenta na świecie potrzebującego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych. Fundacja działa w Polsce od 2008 roku jako niezależna organizacja pożytku publicznego oraz jako Ośrodek Dawców Szpiku w oparciu o decyzję Ministra Zdrowia. To największy Ośrodek Dawców Szpiku w Polsce, w którym zarejestrowanych jest 1 348 415 (maj 2018) potencjalnych Dawców szpiku, spośród których 5 450 (czerwiec 2018) osób oddało swoje komórki macierzyste lub szpik Pacjentom zarówno w Polsce, jak i na świecie, dając im tym samym szansę na życie. We wszystkich bazach DKMS zarejestrowanych jest 8 000 000 potencjalnych Dawców. Aby zostać potencjalnym Dawcą, wystarczy przyjść na organizowany przez Fundację Dzień Dawcy szpiku lub wejść na stronę www.dkms.pl i zamówić pakiet rejestracyjny do domu.