Kilkumiesięczny Leoś walczy z HLH. Jest jedynym dzieckiem w Polsce z mutacją bialleliczną PRF1

Równo miesiąc po narodzinach Leoś zaczął gorączkować. Wizyta u lekarza rodzinnego nie zwiastowała niczego złego, ot zwykłe przeziębienie. Niestety, gorączka nie spadała i zostaliśmy skierowani do szpitala. Masa wykonanych badań nie dawała jednoznacznej odpowiedzi, co jest przyczyną nawracającej gorączki. Wstępna diagnoza mówiła o zapaleniu opon mózgowych, jednak nasza lekarz prowadząca nie odpuszczała poszukiwania przyczyny.

- mówi Andrzej, tata Leosia.

Limfohistiocytoza hemofagocytowa (HLH) to pełna nazwa choroby, którą ma nasz mały Pacjent. Choroba może być - i najczęściej jest - wtórna do różnych nieprawidłowości, np. może rozpoczynać białaczkę czy być powikłaniem ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Czasami wiąże się z zakażeniem wirusem EBV, ale bywa także wrodzona, związana z mutacją określonych genów, które kodują białka regulujące układ odpornościowy. I tak jest w przypadku Leosia. W dużym uproszczeniu choroba polega na tym, że organizm nie jest w stanie zniszczyć komórki zainfekowanej. Normalnie jest tak, gdy organizm jest zdrowy i reaguje prawidłowo, że komórka, zakażona wirusem jest niszczona przez układ odpornościowy. A w przypadku Leosia organizm się bardzo stara, wytwarza różne cytokiny, gorączkuje, ale zainfekowana komórka nadal zostaje, bo organizm nie ma białka, które zadałoby ostateczny cios. Nie ma innej możliwości zahamowania tego niż przeszczepienie szpiku, żeby Pacjent wrócił do zdrowia. 

– tłumaczy dr Joanna Renke z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Nasze leczenie jest zawsze dwutorowe. Najpierw - paradoksalnie - hamujemy odpowiedź immunologiczną Pacjenta. Jeśli nie zrobilibyśmy tego, to śmiertelność chorych byłaby stuprocentowa. Organizm, który nie wytwarza efektywnej odpowiedzi immunologicznej sam siebie wyniszcza. Leczenie podstawowe polega na immunosupresji, która jest agresywna i obciążająca, ale niezbędna do tego, by doprowadzić Pacjenta do przeszczepienia szpiku. Żeby Leoś wyzdrowiał, musi zostać poddany transplantacji. 

– dodaje dr Joanna Renke.

Już wiemy, że potrzebny będzie przeszczep szpiku i że ani ja, ani Patrycja i Marceli nie jesteśmy zgodni z Leosiem. Stan zdrowia naszego synka to jedna wielka sinusoida. Zaczęła się walka z czasem. Ogromna ilość wkłuć, podawanych sterydów, antybiotyków, transfuzje krwi i chemioterapia to codzienność naszego malutkiego Wojownika. Stosowane dotychczas leczenie pozwala utrzymać Leosia przy życiu, jednak nie daje szansy na pełne wyleczenie. Po zakończeniu chemioterapii Leo musi mieć przeszczepiony szpik od Dawcy niespokrewnionego, gdyż jest to dla niego jedyna szansa na życie. Bardzo proszę osoby, które myślą o dołączeniu do bazy Dawców szpiku – nie wahajcie się! Być może ktoś z Was uratuje życie naszego dziecka! 

– dodaje Andrzej, tata chłopca.